我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷的严重危害主要是导致婴幼儿死亡和先天残疾。国家卫健委相关负责人在接受总台记者专访时表示，经过多年实践，我国出生缺陷防治取得显著成效。
国家卫健委发布的最新数据显示，2021年与2011年相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别从2.3‰、2.7‰降至1.1‰和1.2‰，下降幅度均超过50%。
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遗传代谢病的筛查干预率不断提高，极大降低了患儿智力神经发育滞后的概率和不良影响，有效提升了患儿的生存质量。
通过听力障碍筛查，对听力障碍儿童早发现、早干预、早康复，一些地方的聋哑学校生源大幅度减少。
国家卫健委妇幼司司长 宋莉：通过积极开展出生缺陷综合防治工作，这些年进一步减少和避免了出生缺陷所导致的不良后果，进一步减轻了家庭和社会的经济负担，同时改善了儿童的健康状况和生存质量。
出生缺陷干预救助项目赴基层开展义诊
在财政部、国家卫健委支持下，中国预防出生缺陷干预救助基金会依托中央专项彩票公益金，从2015年启动全国出生缺陷干预救助项目。为了让更多的患儿得到救助，项目近日组织专家团队由患者被动申请转变为主动到基层筛查，到多个薄弱和边远地区开展义诊。
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：到目前为止，我们一共筛查了多种遗传代谢病250万例，救助了各种出生缺陷患儿5万人次，“十二五”“十三五”期间，中央专项彩票公益金支持了10.3亿元，“十四五”期间在原有的遗传代谢病救助和结构畸形救助的基础上，新增了功能性出生缺陷的救助项目，由原来的150种救助疾病病种扩展到285种。
18岁以下家庭困难且患有出生缺陷疾病的儿童，医疗费用自付部分超过3000元的，都可以通过基金会相关平台提交材料，审核通过后可以申请到最高3万元的相应比例的救助，诊断、治疗、手术、包括康复等费用都在救助的范畴内。
及时筛查干预治疗 帮助患儿健康成长
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，患儿和普通人吃一样的含有蛋白质的饮食就会出现智力低下、精神神经症状等。但如果这些孩子在出生后就能及时被筛查出来，进行饮食干预和治疗，他们同样可以健康长大。
在河北张家口赤城县出生缺陷干预救助项目的义诊现场，带着孩子来申请救助的小华妈妈没想到会遇到张家口妇幼保健院的高峡院长，15年前高院长还是负责出生缺陷筛查的医生，就是她筛查出了小华的苯丙酮尿症。
河北张家口妇幼保健院院长 高峡：我印象当中是去了三次，最后终于说服了他们一家人，现在再看孩子的时候，完全是一个健康的女孩子，她的身高、智能、神经系统、大运动和精细动作，完全和正常孩子无异，上学、跟大家交流都没有问题。
苯丙酮尿症的治疗主要是饮食疗法，患儿要一直吃剔除了苯丙氨酸的奶粉和食物，开始治疗的年龄越小，效果越好。虽然小华的家庭并不富裕，但是医生的话家里人听进去了，一开始小华要吃特制的奶粉、米面，一年下来要六七万元，后来纳入了医保报销范围，现在自己每年支付一万多元，再加上基金的救助，家里的条件也日渐改善。
现在小华已经上了职高，除了饮食，她和健康的孩子完全看不出差别。然而记者在张家口妇幼保健院遇到的王先生一家就没有这么幸运了。王先生的大儿子出生后也筛查出了苯丙酮尿症，但是由于没有干预，孩子现在已经成年，智力和精神都受到了很大的影响，生活无法自理。
王先生后来生育的二儿子和他弟弟的儿子也都确诊了苯丙酮尿症，但吸取了大儿子的教训，这两个孩子现在都治疗得很及时。
据了解，在新生儿出生72小时后采集足跟血，可以检验包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等几十种遗传代谢性疾病，这些疾病如果及时得到干预治疗，孩子的身心发育基本可达到同龄儿的正常水平。
河北张家口妇幼保健院院长 高峡：遗传代谢病都是隐性遗传或者是显性遗传，所以我们的准爸爸、准妈妈们一定要规范地进行孕前优生的检查，同时要积极参与产前检查。孩子生下来以后，积极参加新生儿疾病筛查，利用目前的技术手段，尽可能去避免出生缺陷。
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